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Accueil du site > Actualités > Actu en bref > L’autisme serait une conséquence de mutations génétiques

L’autisme serait une conséquence de mutations génétiques

l’autisme est un "trouble envahissant du développement" affectant les enfants dès leur plus jeune âge et qui se traduit par des problèmes plus ou moins graves dans 3 domaines majeurs :
  1. anomalies de la communication orale et/ou non verbale
  2. anomalies des interactions sociales
  3. centres d’intérêts restreints.
(source wikipedia)
 
Cette maladie reste très mystérieuse et sans véritable possibilité de traitement ou de guérison malgré les progrès parfois spectaculaires qui peuvent être faits par les enfants qui bénéficient de programmes adaptés.
 
Une étude internationale réalisée par 177 chercheurs de 11 nationalités différentes vient apporter un regard nouveau sur l’autisme : au terme d’une série d’études de longue durées sur les génomes de patients atteints d’autisme et des comparaisons faites sur un groupe témoin, ils viennent de mettre en évidence une série de mécanismes qui affectent les personnes frappées par autisme. Leur génome comporte un nombre beaucoup plus important de mutations que d’ordinaire. Plus important encore, si certaines de ces mutations génétiques sont héritées de leurs parents, il en existe aussi d’autres, considérées comme "de novo" car elles apparaissent chez eux alors qu’elles sont absentes du génome de leur parents.
 
La recherche a fait appel à des micropuces ADN à haute résolution capables de mettre en évidence des changements dans les brins d’ADN qui restent indétectables au microscope. Elles ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’apparition de l’autisme, et qui agissent notamment dans le fonctionnement des synapses (contacts entre neurones), perturbant la transmission d’information au niveau cellulaire ou intra-cellulaire. D’autres sont impliqués dans les mécanismes de prolifération cellulaire.
 
Ces découvertes permettent de progresser dans la compréhension de l’autisme et de remarquer qu’il a des points communs avec d’autres désordres psychiatriques liés au développement du système nerveux. Elles ne permettent cependant pas d’envisager pour le moment de nouveaux traitements pour cette maladie complexe qui handicapent non seulement les personnes touchées, mais aussi leur entourage immédiat, particulièrement les parents.

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