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Accueil du site > Actualités > Santé > Maladies Rares, Des patients entre espoir, incertitude ou résignation

Maladies Rares, Des patients entre espoir, incertitude ou résignation

Les Progrès scientifiques observés cachent bien des disparités dans l’accès aux soins   

Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les délaissés des systèmes de santé, faute de traitements adaptés. Grâce bien souvent aux actions et pressions des associations de malades, elles captent maintenant toute l’attention des états, de la recherche médicale et de l’industrie pharmaceutique, devenant même un enjeu vital de leurs recherches et de leur croissance. Cependant bien des malades restent souvent bien longtemps en attente d’un diagnostic ou désorientés dans leur prise en charge, en particulier dans les pays pauvres ou intermédiaires comme le Maroc. Le coût très élevé de certains traitements aggrave ces difficultés.

 

http://www.youblisher.com/p/1373670-SEPT-ASSOCIATIONS-SE-REGROUPENT-EN-UNE-ALLIANCE-MALADIES-RARES-MAROC/

Des maladies rares mais de nombreux malades

Les maladies rares se définissent en général comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse le nombre de malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% de la population mondiale, soit environ 30 millions en Europe, plus de trois millions en France ou encore 1,5 million de patients marocains. Statistiquement, Un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète.

 Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.

Un panorama très large et parfois déroutant de maladies

Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. 

Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).

Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme dans un processus auto-destructif. On citera ainsi la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible de s’attaquer à presque tous les organes.

 Enfin, des maladies plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten des céréales) ont des variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave.

Une information encore « fragmentaire » pour les patients comme pour les médecins

Le parcours thérapeutique est souvent chaotique pour les malades même dans des pays développés comme la France ! Une enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares a mis en évidence de nombreuses difficultés. Un malade sur cinq a eu une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Les hospitalisations ont eu lieu en urgence pour 45% d'entre eux. Des examens, des soins ou des traitements se sont révélés inadaptés pour 57,5% des répondants. Enfin, 90% des patients estiment que les professionnels de santé ont une connaissance insuffisante de ce type de pathologies.

On note par ailleurs que les maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la moitié, un isolement amical ou familial.

Dans des pays intermédiaires comme le Maroc, et bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien pour les patients que pour les professionnels et les autorités. Il a pour conséquence des errances et retards de nombreuses années avant l’identification de la pathologie, des insuffisances dans la prise en charge et les traitements ainsi qu’un un manque de structures adaptées. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes.

Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart d'entre de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare  », selon le thème retenu en 2015 pour la journée internationale des maladies rares

.

Des médicaments orphelins en plein essor

Les médicaments orphelins sont employés spécifiquement pour les maladies rares. Les laboratoires pharmaceutiques s'y intéressent de plus en plus car les résultats des recherches sur une maladie rare bénéficient aussi au traitement des maladies plus communes.

Cette recherche a été impulsée par le vote d’une loi (orphan drug act) aux Etats-Unis, en 1983. Appliqué ensuite en Europe, elle a donné un statut au médicament orphelin offrant un accès plus rapide au marché, dispensant de certaines taxes et impôts et garantissant une exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis.

Cet essor a été permis notamment grâce à la simplification des essais cliniques entrepris pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires sont nécessaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites cohortes, comprenant une dizaine ou une centaine de malades, suffisent à prouver l’efficacité du produit. Les délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont aussi raccourcis. Toutes ces mesures ont fait baisser les coûts et encourager la recherche.

Les dérives inquiétantes observées ces dernières années sur les prix de vente de certaines molécules (représentant jusqu’à plusieurs centaines de milliers d’euro par an !) limitent fortement l’accès aux soins pour certaines maladies rares.

 

Des moyens à disposition limités au Maroc

Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes et indispensables existent. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments « orphelins », greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus, alors que leur bénéfice en terme financier ne se mesure que sur le long terme : un test adéquat sera toujours moins cher que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical auquel se livrent des patients désorientés !

Les maladies rares ont besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation ainsi que de l’orientation et des soins aux patients.

Casablanca, le 4/12/2016

Dr Moussayer Khadija

Spécialiste en médecine interne et en gériatrie

 

Sites internet utiles :

Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr

La Plateforme Maladies Rares : http://www.plateforme-maladiesrares.org/

 

Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares :

http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_15_02_28_web.pdf

 

 

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10 réactions à cet article    


  • fred.foyn 5 décembre 2016 17:08
    heu..et les labos dans tout ça..vous savez les gens qui font les médicaments (chers) pour ces maladies ?
    C’est eux qui tiennent les rennes non ?

    • Dr Khadija Moussayer Dr Khadija Moussayer 5 décembre 2016 20:38

      @fred.foyn

      Oui, j’ai prévu justement de proposer un article sur les médicaments orphelins prochainement

    • njama njama 6 décembre 2016 11:39

      Bonjour Dr Moussayer Khadija

      Une piste très intéressante, et exploitable tout de suite, ou presque puisqu’elle peut être testée sans risque

      EXCLUSIF. Diabète de type 1 : l’incroyable découverte d’un chercheur niçois

      Patrick Collombat, directeur de recherche à l’Inserm, identifie une molécule, utilisée comme complément alimentaire, capable de régénérer les cellules produisant de l’insuline chez les diabétiques.
      En utilisant la souris comme modèle, des chercheurs de l’Inserm sous la direction de Patrick Collombat (Institut de biologie Valrose à Nice) ont démontré que le GABA, un simple complément alimentaire (en vente libre dans de nombreux pays), peut induire la régénération des cellules produisant l’insuline.
      [........] Prudent, le chercheur, appelle toutefois à la patience : « Nous sommes loin d’un médicament potentiel mais ces résultats sont vraiment très prometteurs. »

      http://www.nicematin.com/sante/exclusif-diabete-de-type-1-lincroyable-decouverte-dun-chercheur-nicois-97983
      autre article  : http://www.pourquoidocteur.fr/Articles/Question-d-actu/18732-Diabete-des-chercheurs-ont-restaure-la-production-d-insuline

      Ici dans ce cas on ne cerne pas bien la différence entre la molécule utilisée (c’est bien elle qui fonctionne) et un médicament  ? en dehors de définir des posologies adéquates, la question est-elle vraiment chimique ? la question ne serait-elle pas de pouvoir déposer un brevet sur le médicament ? car dans l’état ça ne rapporte rien ! (L’Inserm, 6e déposant français, 1er déposant académique européen de brevets en recherche biomédicale)

      L’intérêt des laboratoires ne rejoint pas toujours celui des malades ! 
      Pour illustration c’est le cas par exemple avec le paludisme qui pourrait être traité de façon très simple et très économique, par la culture de l’ARTEMISIA ANNUA mais pour des raisons assez obscures cela ne convient pas à l’OMS qui, dans son rôle de Vatican de la santé mondiale, bien que reconnaissant très clairement son efficacité, veut imposer de l’associer à d’autres substances. Et pour imposer sa doxa thérapeutique l’OMS légifère ** pour rendre illicite le recours à l’Artemisia.
      Dernière péripétie en date : L’OMS, 8 juin 2016  Retrait des monothérapies à base d’artémisinine par voie orale

      L’OMS prie instamment les autorités réglementaires des pays d’endémie palustre de bien vouloir prendre des mesures visant à cesser la production et la commercialisation de ces monothérapies par voie orale, et de promouvoir l’accès à des combinaisons thérapeutiques à base d’artémisinine (CTA) satisfaisants aux normes d’assurance qualité.

      Mandat de l’Assemblée mondiale de la Santé

      En 2007, les États Membres de l’OMS ont adopté la Résolution WHA60.18 qui appelle à un retrait progressif des monothérapies à base d’artémisinine par voir orale des marchés. Les monothérapies par voie orale doivent être retirées de toutes les pharmacies et établissements de santé dans le monde ; seules les formulations par voie rectale comme traitement pré-transfert et les formulations injectables pour la prise en charge des cas de paludisme sévères devraient rester disponibles en monothérapies. Les combinaisons thérapeutiques n’existent pas encore pour la prise en charge du paludisme sévère.

      -------------------------------------------------------------------------
      Ingénieurs sans frontières
      Implanter la culture de l’Artémisia Annua au Bénin comme solution envisagée au paludisme


      • njama njama 6 décembre 2016 12:08

        GABA, la molécule à bien faire
        L’acide ϒ-aminobutyrique ou GABA fait partie de ces acides aminés de structure simple, mais dont le rôle est essentiel dans le monde vivant. Neurotransmetteur de formule C4H9NO2, il module l’activité du système nerveux central (SNC), inhibiteur à l’âge adulte et excitateur du développement embryonnaire chez l’Homme.

        Il serait localisé dans 30 à 40 % des synapses de notre cerveau, et plus généralement dans celui des vertébrés.
        ...
        Actions pharmacologiques

        Comme la molécule de GABA ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique, son action de neurotransmetteur ne peut être due qu’au GABA libéré in situ par les neurones et pas par celui apporté par l’alimentation. Le GABA joue un rôle important chez l’adulte en empêchant l’excitation prolongée des neurones. Il possède par ailleurs un rôle neurotrophique, c’est-à-dire qu’il favorise la croissance de certains neurones. Les effets inhibiteurs du GABA servent à contrebalancer les effets excitateurs du glutamate. Un déséquilibre entre ces deux neuromédiateurs est impliqué dans l’épilepsie ou l’ischémie cérébrale.
        ... http://www.societechimiquedefrance.fr/gaba-la-molecule-a-bien-faire.html
        -
        L’acide γ-aminobutyrique, souvent abrégé en GABA, est le principal neurotransmetteur inhibiteur du système nerveux central chez les mammifères et les oiseaux. [...] Les effets inhibiteurs du GABA contrebalancent les effets excitateurs du glutamate. Un déséquilibre entre ces deux neurotransmetteurs est impliqué dans l’épilepsie et l’ischémie cérébrale. Sa formule brute est C4H9NO2.
        https://fr.wikipedia.org/wiki/Acide_%CE%B3-aminobutyrique
        -
        Le glutamate, additif alimentaire
        Sous le code de E620, le glutamate est utilisé comme exhausteur de goût des aliments. Il est additionné aux préparations alimentaires pour renforcer leur goût. Outre le glutamate, le Codex Alimentarius a reconnu aussi comme exhausteurs de goût ses sels de sodium (E621), de potassium (E622), calcium (E623), ammonium (E624) et magnésium (E625) :

        Le glutamate monosodique (GMS), sel sodique de l’acide glutamique, apporte une saveur semblable à celle de cet acide aminé avec l’avantage de contenir 3 fois moins de sodium que le sel de table.

        Le glutamate (ou ses sels) est souvent présent dans les plats tout prêt (soupes, sauces, chips, plats cuisinés). Il est aussi couramment utilisé en cuisine asiatique.

        Il est actuellement fréquemment utilisé en combinaison avec des arômes dans les apéritifs (goût bacon, goût fromage). Cela permet de rehausser le goût de bacon, du fromage, etc. Il est rare de trouver un apéritif qui n’en contienne pas. On en trouve aussi dans certaines capsules de médicaments mais pas pour ses fonctions gustatives. Enfin, il est le composant majoritaire des auxiliaires de cuisine (bouillons cubes, fonds de sauces, sauces, etc) courants dans la grande distribution, certain auxiliaires ’bio’ en contiennent beaucoup moins ou pas du tout.
        https://fr.wikipedia.org/wiki/Acide_glutamique#Le_glutamate.2C_additif_alimentaire
        -
        Les dangers du glutamate
        Cette substance qui se présente sous la forme d’une poudre blanche renforce le goût des ingrédients présents dans l’aliment et agit comme un excitant sur les papilles et surtout, sur le cerveau.

        Le glutamate opère comme le ferait n’importe quelle drogue sur le cerveau. Dans son livre Savez-vous vraiment ce que vous mangez ?, Laurence Wittner explique : « De l’avis des experts, les exhausteurs d’appétit agiraient sur les neurones, empêchant le bon fonctionnement des mécanismes inhibiteurs de l’appétit. En clair, plus on en mange, plus ils donnent faim, et plus on a envie d’en manger. »

        L’E621 est l’un des additifs alimentaires les plus utilisés dans le monde, avec une production atteignant chaque année les 2 millions de tonnes, dont 80 % sont consommés en Asie mais tout de même 95 000 tonnes en Europe.

        http://www.consoglobe.com/les-dangers-du-glutamate-cg

        Quels sont les risques liés à la consommation de glutamate ?

        Le glutamate est considéré comme non dangereux par l’EUFIC, European Food Information Council, qui est un organisme financé par l’industrie agro-alimentaire … Celle-ci considère que : « Le glutamate monosodique est un ingrédient alimentaire qui souffre souvent d’une mauvaise réputation, pourtant infondée. Le glutamate monosodique peut être utilisé en toute sécurité pour ajouter du goût ou pour réduire les taux du sodium présent dans les aliments. » (source Eufic.org)

        Pour autant, des études menées dès les années 1950 ont démontré que le glutamate détruisait les neurones dans la couche interne de la rétine des rats (Etude menée par D. R. Lucas et J. P. Newhouse)
        Vers 1969, J. Olney a découvert que ce phénomène n’était pas limité à la rétine, mais concernait tout le cerveau, et il parla alors d’« excitotoxicité ».
        Qu’est ce que l’excitoxicité ?

        Dans son livre Excitotoxins, The Taste that Kills (Excitotoxines, le goût qui tue), le Docteur Russel Blaylock explique que le « glutamate détruit certains neurones en autorisant l’invasion excessive de calcium dans les cellules. Cette invasion déclenche des taux excessifs de radicaux libres qui tuent les cellules. La perte en cellules nerveuses qui peut être causée par le glutamate [et l’aspartame] en excès est la raison pour laquelle on les appelle « excitotoxines ». Ils excitent ou stimulent la mort des cellules nerveuses »

        http://www.consoglobe.com/les-dangers-du-glutamate-cg/2


      • njama njama 6 décembre 2016 12:29

        Le GABA comme complément alimentaire est surtout vendu pour ses effets sédatifs, anxiolytiques, pour réduire la pression artérielle, le stress, corriger les troubles du sommeil

        On le trouve en différentes posologies
        200mg / 500 mg / 750 mg
        http://www.super-smart.eu/fr—Stress-Sommeil—Gaba-750-mg—0436


      • njama njama 6 décembre 2016 20:46

        Patrick Collombat, directeur de recherche à l’Inserm, identifie une molécule, utilisée comme complément alimentaire,...
        Comme le précise l’article de Nice-Matin Le scientifique s’est alors lancé dans un ciblage de centaines de milliers de molécules, « en les testant sur leur capacité de transformer des cellules alpha, en cellules bêta, sécrétrices d’insuline. »

        La science procède parfois par tâtonnements, et non suivant les logiques précises, elle cherche « ce qui marche » ...
        le malade n’en attend pas plus


        • njama njama 6 décembre 2016 20:50

          La vérité sur le glutamate monosodique (GMS)
          lorsque lire les étiquettes peut vous sauver la vie !

          20 ans de silence en France au sujet d’un additif qui est utilisé depuis 1909 : Le glutamate monosodique, GMS ou E621.

          Voici un extrait d’une émission télévisée américaine de 1991 que les médias français nous ont toujours cachée ; violant ainsi l’article 17 de la convention internationale des droits de l’enfant de 1989 !
          VIDÉO 13’27 en anglais sous-titrée en français
          https://www.youtube.com/watch?v=12sdcbTL5yo


          • Dr Khadija Moussayer Dr Khadija Moussayer 6 décembre 2016 22:46

            @njama

            Bonsoir,
            Vous êtes vraiment très pointu et documenté dans vos commentaires. que je vais lire avec attention.

            Bonne soirée

          • njama njama 9 décembre 2016 09:13

            @Dr Khadija Moussayer

            C’est un peu grâce à vous car en fait en lisant cet article qui nous informe de la découverte de ce chercheur niçois et des vertus de cette molécule GABA, j’avais de suite fait la connexion avec un de vos précédents articles « Le Diabète de Type 1 : une maladie auto-immune en perpétuelle progression » et les chiffres assez effarants que vous annoncez..
            Ensuite ce n’était que quelques clics pour explorer un peu le sujet ... 

            Je vous avoue avoir un peu de mal à croire que cette impressionnante progression de la maladie trouverait subitement ses causes dans des prédispositions génétiques d’origines familiales, sauf à justifier réellement de ces mutations génétiques dans la générations des parents. Pourquoi pas des simplement des altérations génétiques par neurotoxicité du glutamate industriel comme le suggère cet article sur le glutamate E620 dans ce Blog :

            « Là où le bât blesse, c’est que le glutamate naturel biologique et le glutamate industriel issu de la synthèse chimique n’ont pas la même structure moléculaire. Ce glutamate chimique n’est donc pas reconnu comme tel par l’organisme ! »

            LE GLUTAMATE IMPLIQUÉ DANS LE DIABÈTE
             Des chercheurs du CNRSM-INSERM de Montpellier ont mis en évidence la ressemblance flagrante entre les cellules du pancréas et les neurones du cerveau (mêmes enzymes, analogies des micro-vésicules, synapses) et l’action du glutamate sur le pancrés (British Journal of Pharmacology).

            Ainsi dans le diabète sucré, le système immunitaire des malades produit contre eux-mêmes des anticorps programmés, notamment pour détruire, dans les cellules pancréatiques, l’enzyme indispensable constituée à partir du glutamate.

            Ce qui laisse à penser qu’il y a dans le pancréas et le cerveau le même récepteur du glutamate.
            [..........]
            Cette découverte peut remettre en cause les futurs médicaments, analogues du glutamate, sensés permettre de ralentir la progression de la maladie d’Alzheimer, car ils risqueraient de déclencher un diabète chez les malades d’Alzheimer concernés.

             
            En 1969, John OLNEY neurophysiologue à l’université de Washington constata que le glutamate pouvait passer dans le sang, contrairement à ce que l’on pensait jusque là.
            [............]

            http://infoalternative.over-blog.fr/page-4137967.html


          • Dr Khadija Moussayer Dr Khadija Moussayer 13 décembre 2016 00:43

            @njama

            Bonsoir,
             La prédisposition génétique à certaines maladies auto-imunes n’est qu’un des facteurs de survenue de ces maladies.
            La cause des maladies auto-immunes est multifactorielle : des éléments très divers s’emboitent comme dans un puzzle pour leur déclenchement, 
            L’augmentation de la fréquence des pathologies auto-immunes est proportionnelle à la baisse de celle des maladies infectieuses. La victoire sur les infections a certainement provoqué cet effet, en particulier par une modification de notre microbiome.

            Bonne soirée à vous


             
             

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