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Accueil du site > Actualités > Santé > Maladies rares - Les orphelins de la médecine

Maladies rares - Les orphelins de la médecine

Les maladies rares touchent 3 millions de Français et au total 30 millions d'Européens. 90% de ces maladies ne concernent qu'une personne sur 200 000, soit 320 cas en France. En Europe une maladie est rare lorsqu'elle frappe au plus 1 individu sur 2000. 

8 maladies rares sur 10 ont une origine génétique, les autres sont des maladies infectieuses ou auto-immunes, voire des cancers très rares. 65% de ces cas sont graves, invalidants, avec parfois le pronostic vital engagé.

Les maladies rares sont-elles l'Eldorado pour les laboratoires ?

Quoi de plus hideux que le mot rentabilité lorsque la santé et la vie de patients touchés par une pathologie rare est en jeu. Mais l'idée que les laboratoires seraient peu intéressés par la recherche sur les maladies rares, n'est plus toujours une aussi cruelle réalité. Pourquoi ?

Car "beaucoup de médicaments orphelins jouent sur des mécanismes utilisables pour des maladies grand public, comme la polyarthrite ou le psoriasis"

De plus, "les recherches sur les maladies rares déboucheront sans aucun doute sur des innovations thérapeuthiques, y compris pour des pathologies communes. Des exemples existent déjà pour des maladies rares de la vision, du cerveau, voire du vieillissement".

Lorsqu'on sait qu'il y a de 7 à 8000 maladies rares et que moins de 5% d'entre elles bénéficient d'un traitement, comment douter que des progrès énormes restent à réaliser dans l'avenir pour soigner et si possible guérir les nombreuses victimes de ces maladies si mal connus.

Mais puisqu'il est question de rentabilité et des profits des laboratoires pharmaceutiques, d'après le cabinet EvaluatePharma, le marché estimé actuellement à 100 milliards de dollars devrait dépasser les 175 milliards en 2020. Car comme vous le savez, si la santé n'a pas de prix pour le quidam qui paie quand même ses cotisations, sa complémentaire et ses médicaments avec ou sans ordonnance. Pour les laboratoires, le "marché" est juteux et les bénéfices se comptent en milliards. 

L'errance diagnostique

Ou le calvaire du patient qui doit se montrer vraiment trop longtemps très patient. Car la "moitié des malades ont recherché leur diagnostic durant au moins un an et demi et un quart pendant plus de cinq ans. Par ailleurs, un quart des malades attendent près de quatre ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute. Pour les filles âgées de 2 à 18 ans, l'attente peut aller jusqu'à plus de cinq ans". 

Une errance qui serait due, selon le président de l'Alliance Maladie rare, à un diagnostic erroné. 

Exemple - Cet asthme diagnostiqué par son médecin à un chauffeur de taxi, qui en fait était une forme légère de mucoviscidose.

En fait, trop souvent le malade passe chez un spécialiste qui l'envoie vers un autre spécialiste, et avant de pouvoir mettre un nom sur leur maladie les années passent, la maladie n'est pas traitée, ou alors le patient reçoit et souffre de soins inappropriés

Quelques exemples de maladies très rares

L'achromatopsie - (2.7 personnes sur 100 000) qui se traduit par l'incapacité de voir les couleurs. Une vision en nuance de gris.

Syndrome des cheveux incoiffables - Débute pendant l'enfance. Les cheveux deviennent blond argenté ou couleur paille et secs, ils poussent dans tous les sens, se dressent sur le cuir chevelu et sont donc incoiffables. Amélioration spontanée à la sortie de l'enfance.

L'hypertrichose congénitale généralisée - Seulement 40 cas dans le monde. Corps recouvert entièrement de poils soyeux de plusieurs centimètres. Plus abondants sur le visage, les oreilles et les épaules.

L'épidermodysplasie verruciforme - Verrues aux mains et aux pieds qui ont une ressemblance avec de l'écorce. Le malheureux atteint par cette maladie est surnommé "homme-arbre".

Pour plus de détails sur cette dernière maladie, lire, "Opération réussie pour l'homme-arbre du Bangladesh"

 

Source -

Le Figaro.fr Santé

- Orphanet

- Doctissimo


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21 réactions à cet article    


  • aimable 2 mars 09:27

    diagnostic erroné
    exemple  : soigner pour de l’aérophagie , un ami avait en fait un cancer de l’estomac , il était en phase terminal


    • gruni gruni 2 mars 09:49

      @aimable


      Pourtant le cancer de l’estomac n’est pas rare. Faut-il en déduire que l’incompétence de certains médecins non plus ?

    • aimable 2 mars 11:00

      @gruni
       pour belle maman , ils ont mis au moins 5 ans avant de découvrir quelle avait la maladie d’Addison a tel point que les médecins la soupçonnaient de faire de la simulation
       ( les professeurs sont de grands maitres eux ils savent et en plus ils jouent les cahusac )


    • gruni gruni 2 mars 11:19

      @aimable


      Oui, mais la différence c’est que la maladie d’Addison est une maladie rare. Donc, et malheureusement, 5 ans pour découvrir et soigner ça arrive trop souvent. C’est vrai que les grands gourous de la médecine sont parfois déboussolés devant les cas rares.

    • Pierre JC Allard Pierre JC Allard 2 mars 17:45

      @gruni


      Les besoins en Santé sont infinie et les ressources seront toujours limitées. Il est donc atroce - mais incontournable -que des choix et donc de exclusions soient nécessaires. La seule question est celle des critères de priorité. ... Et j’ai une proposition, mais pas de certitudes.


      PJCA



    • gruni gruni 2 mars 18:22

      @gruni


      Bonsoir JC Allard

      Vous écrivez - 

       « Si on souffre d’une affection rare, toutefois, le risque est bien réel d’être laissé pour compte par le consensus populaire

      Est-ce à dire qu’on abandonne alors à leur sort ceux qui n’ont pas le bon goût de souffrir et de mourir comme tout le monde ? Constatons seulement qu’on ne leur accorde pas la priorité. Tout ne peut pas être prioritaire, c’est un non-sens. Cruel ? La nature est cruelle, mais c’est un autre débat. Le choix en santé n’est pas entre avoir ou ne pas avoir toutes les ressources de santé que l’on souhaiterait, nous ne les aurons jamais. Le choix est d’organiser ou non le système de santé pour qu’il apporte le plus grand bien au plus grand nombre, ce qui n’est pas cruel, mais la seule chose décente et équitable que l’on puisse faire. »

      C’est juste, et bien sûr également cruel. La priorité va naturellement vers le plus grand nombre, mais n’oubliez pas que la santé est aussi un commerce très rémunérateur. N’y a-t-il pas là une piste à creuser dans cette mine d’or. Certes les maladies rares sont très nombreuses, et la tâche de la recherche est gigantesque. D’autre part la recherche sur les médicaments orphelins peut profiter aux pathologies communes. 

      En conclusion, je crois qu’un effort supplémentaire peut être réalisé, pour être au moins un peu, moins cruel.


    • Pierre JC Allard Pierre JC Allard 3 mars 05:09

      @gruni

      Vous aurez remarqué que ce texte fait partie d’un ensemble dans lequel j’aborde bien des problèmes de la médecine et de la santé et que j’avais écrit il y a quelques années avec la collaboration d’un ami médecin. j’y suggère une foule de solutions. à beaucoup de ces problèmes .... mais certains -dont celui-ci - me sont apparus insolubles. Je suis d’accord avec vous qu’un un effort supplémentaire peut toujours être réalisé.pour chaque situation particulière, mais ne faut-il pas admettre que si on voit le problème dans sa globalité, approche la plus humaine, car la seule raisonnable, serait que la médecine introduise systématiquement une sereine acceptation comme l’un de ses objectifs de traitement ?

      PJCA’

    • gruni gruni 3 mars 07:29

      @Pierre JC Allard


      Une sereine acceptation qui ne devrait pas s’apparenter à un certain renoncement. Sans croire aux miracles, on peut raisonnablement espérer d’importants progrès scientifiques dans le futur. Comment vivre sans l’espoir d’aller mieux un jour.

    • njama njama 2 mars 12:50

      @ gruni

      La fibromyalgie - dont on suspecte très fortement l’aluminium des vaccins d’en être responsable - n’est pas diagnostiquée en deux coups de cuillère à pot, c’est un parcours du combattant qui prend souvent des années.
      J’ai une amie qui a connu ça, et des diagnostics posés qui étaient faux, fatigue chronique, dépressions ... donc consultations chez des psychiatres ...

      « 8 maladies rares sur 10 ont une origine génétique, ... »

      j’ai toujours un peu de mal avec ce genre d’affirmation dont on ne fournit pas les preuves, la génétique est un patch ma foi très pratique pour ne pas avoir à dire qu’on ne sait pas ... voire pour éviter des hypothèses qui pourraient fâcher
       je suis très étonné que l’article n’évoque pas des facteurs environnementaux, pollution, pesticides, substances chimiques toxiques, métaux lourds, OGM, ...dans l’émergence de nouvelles maladies


      • foufouille foufouille 2 mars 13:22

        @njama
        génétique signifie que un ou plusieurs gènes ont un défaut en commun à ces patients.


      • gruni gruni 2 mars 13:25

        @njama


        Concernant la fibromyalgie, je serais bien incapable de confirmer la responsabilité des vaccins. Toutefois, suite à la lecture des liens que je donne dans cet article, je constate comme tout le monde, beaucoup d’incertitudes et d’ignorance sur ces maladies rares. Ce qui autorise aussi beaucoup d’hypothèses plus ou moins fiables. En attendant les malades restent dans le désarroi et la médecine n’avance que très lentement et sur la pointe des pieds.
        7 à 8000 maladies rares, et le compte n’y est certainement pas, la liste n’est pas exhaustive comme on dit. Vous parlez de « pesticides, substances chimiques toxiques, métaux lourds, OGM », voilà des sujets d’inquiétudes réelles. Et sans tomber dans la théorie du complot, j’ai quand même l’impression que la situation est encore plus grave qu’on veut bien nous le dire. 

      • foufouille foufouille 2 mars 13:26

        le délai est souvent plus long vu qu’il faut revenir consulter ce qui rapporte du fric.
        certains spécialistes sont aussi très nul bornés. je connais un neurologue que toute la famille a consulté, tous ceux qui étaient malades ont du consulter à la salpêtrière car c’était dans la tête.
        souvent le délai est de dix ans.


        • gruni gruni 2 mars 13:36

          @foufouille


          Des spécialistes « nul et bornés » mais surtout ignorants et dépassés devant l’inconnu. Ce qui peut se comprendre. Oui, le délai peut atteindre 10 ans, dans ces conditions je comprends le que recours à un psy soit parfois nécessaire. 

        • foufouille foufouille 2 mars 13:59

          @gruni
          le psy, c’est par ce que c’est souvent une maladie « imaginaire ».
          la médecine est très compliqué et vaste mais une fois les études terminées, la formation est proche de zéro très souvent.


        • gruni gruni 2 mars 14:38

          @foufouille


          Oui bien sûr, il y a aussi les malades imaginaires. Ce que je voulais dire c’est que les gens victimes de maladies rares sont dans une situation tellement déstabilisante que le recours à un psy est parfois nécessaire.

        • Hector Hector 3 mars 08:47

          @gruni
          Le recours à un psy, dans le cas par exemple de la fibromyalgie citée plus haut, est absolument nécessaire pour aider à identifier les causes des crises.
          Personne ne peut dire, en l’état actuel des connaissances de cette maladie, si les causes relèvent de facteurs endogènes ou exogènes.
          D’après ce que j’ai pu constater, puisque ma compagne en souffre, il semble que selon les circonstances, il y ait une forte somatisation.
          Il n’en reste pas moins que c’est une maladie invalidante et extrêmement douloureuse, car les symptômes sont persistants, et pour laquelle il n’y a pas vraiment de remède.


        • gruni gruni 3 mars 09:39

          @Hector


          D’abord merci pour votre témoignage Hector. 
          Après le commentaire de « njama » je m’étais informé un peu plus sur cette maladie que je ne connaissais que de nom. J’ai pu constater que cette pathologie touche essentiellement les femmes et que comme vous en témoignez le recours à un psy est vraiment nécessaire. Autrement dans ces cas de fibromyalgie, là encore et malheureusement, peu de remède. Je ne peux que souhaiter comme vous assurément, que la médecine fasse rapidement des progrès.

        • Hector Hector 3 mars 10:23

          @gruni
          Merci de votre réponse.
          En effet j’ai oublié de préciser que les femmes, sont dans une grande proportion plus sujette à cette pathologie à transmission génétique, que les hommes.
          Naturellement et merci de le souligner, je souhaite plus que vivement, comme pour l’ensemble de ces affections orphelines, que des remèdes curatifs soient rapidement trouvés.


        • Fergus Fergus 3 mars 17:59

          Bonjour, Gruni

          Ayant été très occupé ces deux derniers jours, j’ai raté ton article.

          Il est important d’attirer, comme tu le fais, l’attention sur ces maladies rares, insuffisamment étudiées par la recherche en raison du faible nombre de patients et donc, comme tu le soulignes, de l’absence de rentabilité.

          C’est insupportable, et ça l’est tout particulièrement pour ceux, malades et parents, qui en souffrent et qui, pour certains, sont condamnés à plus ou moins brève échéance.

          L’un de mes ex-collègues a eu un fils qui souffrait de la « maladie des os de verre » : au moindre choc - pas même violent -, il se fracturait. L’enfance de ce gamin - par ailleurs incroyablement gai en regard de son état - a été une succession d’opérations et de galères pour le scolariser. Il est mort à 18 ans. Une tragédie permanente.

          Merci pour ton article, en souvenir de lui et de ses courageux parents.


          • gruni gruni 3 mars 19:39

            @Fergus


            Bonsoir Fergus

            Merci pour ton témoignage sur la « maladie des os de verre », et le mot « tragédie » n’est pas trop fort. Avoir la santé est vraiment le bien le plus inestimable et une journée internationale le dernier jour de février c’était l’occasion d’en parler et de témoigner. C’est peu et important à la fois, mais aussi une découverte personnelle, puisque je savais que peu de choses sur le sujet.

          • troletbuse troletbuse 3 mars 21:03

            Grounichou
            « Raconte nous donc l’histoire que tu connais si mal mais que tu racontes si bien. »
            On peut dire cela à tous tes artiks. Tu ne sais jamais rien mais tu écris smiley

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