L’ADN est-il l’alpha et l’oméga ?

On appelle génétique l'étude des mécanismes qui permettent de transmettre à la progéniture les caractéristiques des parents. Un organisme vivant se développent à partir d'une cellule souche. Chaque cellule du corps humain possède un noyau dans lequel est conservé un nombre défini de chromosomes à l'état de filament extrêmement fin, rendu visible après coloration, d'où leur nom chromos couleur et soma corps. A l'intérieur de la cellule se trouvent des organites constituées de protéines et lipides qui confinent les processus biochimiques à une zone.

Les cellules vivent et meurent, le corps se renouvelle par division cellulaire (mitose) pour donner naissance à deux, quatre, huit, etc., jusqu'à plusieurs billions de cellules. L'assemblage des cellules forment les tissus, les organes et participe à la transmission du patrimoine génétique de l'individu. A chaque fois qu'une cellule se divise, on obtient deux cellules, l'une active, l'autre au repos. Quelques heures avant la mitose, l'ADN du noyau se reproduit afin de disposer de suffisamment d'ADN pour former deux groupes de gènes ; une trentaine de minutes plus tard, la cellule se scinde et donne naissance à deux cellules, chacune étant l'exacte réplique de la première. Le zygote (cellule unique) crée un individu qui ressemble aux parents.

Si l'on doit au généticien Alec Jeffrey l'idée d'avoir recours à l'analyse de l'acide désoxyribonucléique en médecine légale à des fins d'identification en 1985, l'aventure a débuté au XIX° siècle. Vers 1865, H. Haeckel isole une substance riche en phosphore qu'il baptise nucléide (nucleus, noyau), et affirme que l'information héréditaire réside en son noyau. En 1903, Walter Sutton soutient que les facteurs de l'hérédité sont localisés sur les chromosomes. T Avery démontre onze années plus tard, que l'ADN contient toutes les informations génétiques. La structure en double hélice de l'ADN découverte en 1953 lors de l'analyse de photos obtenues par la diffraction de rayons X frappant la molécule, sera publiée le 25 avril dans la revue Nature sous les signatures de Watson et Crick ; découverte qui sera récompensée par le prix Nobel en 1962.

Un profil génétique peut être établi à partir de tout matériel biologique : sang, salive (mégot de cigarette, rebord de verre, timbre, baiser, suçon, morsure, etc.), crachat, sperme, sécrétions vaginales, cellules de peau, squames, muscle, moelle osseuse, urine, fèces, placenta, poils, cheveux, ongles, larmes, secrétions nasales, pus, pulpe dentaire. Les domaines d'application de la génétique ne cessent de s'étendre, le judiciaire pour l'identification d'un individu ou d'un corps, recherche en paternité, généalogie, etc. Dans le domaine de la sécurité, des tableaux sont marqués par une pastille ADN chimique, des magasins de luxe diffusent en cas d'attaque, un brouillard d'ADN synthétique inodore et incolore qui reste sur la peau près de six mois, et à vie sur les vêtements !

L'ADN se présente comme deux demies « échelles » réunies pour former une seule paire torsadée dont les « montants » sont constitués de molécules de phosphate reliés ensemble par 3 billions de « barreaux » formés de paires (nucléotides) de trois éléments : une base azoté - un sucre (pentose) - acide phosphorique donnant à la molécule son aspect caractéristique en forme d'hélice autour d'un axe vertical en 3D. Chacun de ces barreaux est formé de deux molécules nommées bases : Adénine, Guanine, Cytosine, et Thymine. La molécule déroulée mesure trois mètres de long.

L'analyse débute par l'extraction de l'ADN présent dans l'échantillon, si la quantité d'ADN est insuffisante ou dégradée pour procéder à son analyse, le technicien procède à son amplification par une réaction de polymérase (enzyme cellulaire nécessaire à la copie et à la réparation de l'ADN) en chaîne. Comme chaque base ne se lie qu'à sa base complémentaire, l'adénine s'associe toujours à la thymine et la cytosine à la guanine, chaque barreau va servir de gabarit à l'autre. La Polymerase Chain Reaction reconstruit le barreau manquant d'une région spécifique, venant y ajouter les bases complémentaires manquantes. La PCR peut multiplier la taille de l'échantillon d'ADN par plusieurs millions de fois, deux nanogrammes (10^-9) de sang (quelques centaines de paires de bases) suffisent pour établir une analyse, voire dix fois moins pour une trace de contact. Une personne ayant serré la main à une personne va déposer de l'ADN appartenant à celle-ci en touchant une poignée de porte !

Il existe un nombre déterminé de chromosomes pour chaque espèce humaine, animale, végétale ou bactérie. Les noyaux des cellules humaines possèdent 23 paires de chromosomes, chaque paire étant issue du père, l'autre de la mère. Le transfert de gènes d'une génération à la suivante (hérédité) commence dans les testicules de l'homme et les ovaires de la femme. Les cellules reproductives contiennent 46 chromosomes, et chaque spermatozoïde ou ovule contient 23 chromosomes. Quand le spermatozoïde féconde l'ovule, le nouvel embryon possède 46 chromosomes. Chaque gène porté par chaque chromosome est dupliqué exactement (sauf mutation, modification dans un gène ou un chromosome capable de provoquer un changement anatomique ou physiologique), et chaque chromosome comporte plusieurs milliers de gènes ; on estime actuellement le génome humain à 25 000 gènes et à trois billions (10^9) de paires de bases ! Chaque individu a son propre patrimoine génétique, sauf les jumeaux univitelins (vrais jumeaux).

Sept marqueurs génétiques ont été retenus comme standard minimal par la communauté internationale ; les kits utilisés permettent de mettre en évidence jusqu’à 16 marqueurs. Imaginez une gare de triage et les gènes allélomorphes (gènes contrôlant un même caractère héréditaire, la couleur des cheveux par exemple, ; chacun des 2 gènes occupant des endroits identiques (loci) sur les chromosomes homologues, mais produisant des effets différents, cheveux noirs ou blonds par exemple) du génome représentés par 16 paires de convois de trains circulant sur 32 voies : « l'un ayant 5 wagons et l'autre 16. Une paire circule dans le locus du chromosome 3, une autre dans le locus du chromosome 12. L’emplacement de chacune de ces rames aux nombres de wagons différents représentant le profil génétique propre à chaque individu. Le profil est complet si l’on parvient à identifier les 16 marqueurs. La probabilité qu’il soit partagé par deux individus est de une sur plusieurs milliards de milliards. Soit quasi-nulle, à moins de tomber sur de vrais jumeaux.  »

Le génome humain est aussi constituée de séquences d'ADN non codantes dont on ignore la fonction. Le choix pour l'analyse se porte généralement sur une région Short Tandem Repeats qui abrite des fragments d'ADN (trois à cinq nucléotides) répétés dans la molécule plusieurs dizaines de fois, répétitions qui comportent le plus de différences entre individus, et qui varient d'un individu à l'autre. Le profil génétique de l'individu est encodé sous la forme d'une chaîne numérique de vingt chiffres qui correspond à chaque pic en fonction du nombre de répétitions du fragment STR, transcrite en une suite alphanumérique constituée des lettres XY (profil masculin), XX (profil féminin).

Deux ADN coexistent dans une cellule : l'ADN nucléaire ou génomique présent dans le noyau, et l'ADN mitochondrial présent dans le cytoplasme des cellules localisé dans les mitochondries (mito, filament). L'ADN nucléaire se dégrade avec le temps et il est souvent inexploitable sur un cadavre carbonisé ou réduit à l'état de squelette ; l'analyse se porte sur l'ADNmt plus résistant au temps et en quantité plus nombreuse au sein d'une seule cellule. Contrairement à l'ADN nucléaire hérité à parts égales des deux parents, l'ADNmt (16 539 paires de bases) transmis exclusivement par la mère peut être partagé par beaucoup d'individus (6 % de la population d'origine européenne a le même mitotype) et survivre des siècles dans les cellules osseuses, ce qui le rend irremplaçable pour les recherches généalogiques. L'ADNmt n'est pas déterminant à partir du moment où des enfants partagent ce même ADN avec leur mère, mais il permet d'exclure une hypothèse en cas de non concordance. Les techniciens peuvent aussi obtenir un profil génétique à partir d'éléments pileux (abondant en mitochondries) dépourvus de leur racine.

Au mois de février 1994, cinq os : un fémur féminin, deux humérus, un morceau de mandibule et un crâne appartenant à au moins quatre individus, étaient découverts par six mètres de profondeur au cap d'Antibes (Var). L'expertise ADN a conclu qu'un des humérus était celui d'un jeune homme âgé de 18 ans disparu en Seine-et-Marne : « avec une probabilité supérieure à 99,95 % », jusqu'à ce que des analyses complémentaires effectuées à partir d'autres échantillons provenant du père remettent tout en cause. La fréquence dans la population d'une séquence d'ADNmt est de l'ordre de 1 sur 50 à 1 sur 5 000 individus, tandis que la probabilité de coïncidence fortuite entre deux profils ADN nucléaire est de l'ordre de 1 sur plusieurs billions (10^9).

La probabilité apportée par l'analyse de l'ADN repose sur « un rapport de vraisemblance établi à partir des statistiques bayésiennes » (statistiques qui traite des de l'inférence des probabilités). La trace ADN étant considérée comme un indice et la preuve judiciaire une décision de justice, cela explique que l'ADN puisse parfois être mis en cause par les avocats de la défense. L'ADN peut avoir été : dégradé (exposition aux UV) - contaminé (OJ Simpson) - manipulé (le criminel jette le mégot d'un tiers) - ou dupliqué et déposé volontairement !

La contamination peut être involontaire et restée ignorée. Le voyageur d'un train peut recueillir sur lui ou ses vêtements des cheveux ou les pellicules provenant du passager l'ayant précédé sur le siège. Si ce voyageur commet un délit et qu'un de ces éléments tombe, qui sera suspecté selon vous ? Pour éviter toute contamination d'une scène dans laquelle instrumentent les techniciens, magistrats, ou les enquêteurs, ils se doivent de porter une combinaison, une charlotte, des sur-chaussures, des lunettes de protection, et changer de paires de gants toutes les quinze minutes ou à chaque contact avec un objet ! Pour quelle obscure raison le profil génétique de toutes personnes appelées à intervenir sur une scène de crime (policiers, magistrats, sapeurs-pompiers, secouristes, etc.) ou à manipuler les scellés ne figure pas au Fichier national des empreintes génétiques ?

Plus un laboratoire traite un nombre important d'affaires, plus les risques augmentent. Un laborantin a pollué des analyses à cause de gants en latex qui laissaient filtrer sa transpiration ! Un justiciable a été la victime d’une inversion d’échantillons d’ADN au laboratoire. Autre risque lors de la l'amplification de l'ADN, celui du regroupement d'une centaine d'échantillons (réduction des coûts)... En France, la justice rechigne aux contre-expertises génétiques pour des raison de coûts. L’analyse génétique des vêtements du petit Grégory a coûté 400 000 euros !

Les jeunes qui suivent la série les Experts et consorts privilégient l'incendie pour détruire leurs empreintes et traces d'ADN, d'autres utilisent des stratagèmes machiavéliques. Un gardien d'immeubles récupérait des préservatifs jetés dans la poubelle pour commettre des agressions sexuelles. Effacer les traces d'ADN ? il suffit de vaporiser de l'eau de javel diluée sur l'objet, de laisser sécher une trentaine de minutes, puis d'essuyer l'objet avec un chiffon propre. S'il s'agit par exemple d'un verre, on peut le passer à l'eau claire afin d'éliminer toute trace de résidu de chlore. Il y a mieux, l'ADN d'un individu peut être extrait puis vaporisé sur des objets (matériel en vente via Internet) !

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