La Phénylcétonurie : un dur combat pour les familles

2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU) à Marrakech en 2023

Ce régime doit être mis en place dès le dépistage néonatal et être suivi tout au long de la vie. Un régime très coûteux dont toutes les familles dans les pays intermédiaires ou pauvres n’ont pas les moyens d’acheter des produits et qui en viennent à restreindre l’alimentation des enfants. Si bien que des enfants en viennent à littéralement mourir de faim pour ne pas aggraver leur trouble ! -

Un mal aux conséquences trop souvent irréversibles

La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé (fragment de protéines) présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve par contre défectueuse chez les porteurs de la PCU. Ces bébés développent progressivement des retards intellectuels et psychomoteurs avec des symptômes tels que peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine) … Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur (voir la Grande galerie de photos à la fin de l'article).

Le régime « une mission presque  impossible »

L’enfant doit suivre un régime très strict faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans. La disponibilité précaire au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants ont du mal à être nourri pour respecter ces règles. Une boite de lait spécifique pour enfants coûte dans les 50 EUROS (500 dirhams marocains) et n’est même pas souvent disponible au Maroc ! De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants, existe mais … n’est pas non plus disponible !  Outre les contraintes énormes générées par la maladie, les familles vivent donc une « véritable galère » entre la cherté et l’indisponibilité du traitement ! On se doit de souligner l’aide importante (produits spécifiques…) fournie par les associations d’aide aux malades HEMSA et SOS PKU qui la répartit ensuite. Ce grave problème a été l'objet de longs débats avec les familles lors de la la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU), les 17, 18, et 19 novembre 2023 à Marrakech (voir plus loin et GALERIES DE PHOTOS A LA FIN),

Un geste salvateur mais hélas pas systématisé : le dépistage néonatal

La maladie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinité existante, qui augmente la fréquence de cette maladie génétique. Normalement, cette maladie doit être dépistée de façon systématique chez tous les nouveau-nés, il résulte de l’absence de ce dépistage et du régime précoce, plusieurs milliers d’enfants et d’adultes handicapés mentaux. Ce test, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un papier buvard, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens et certains pays arabes.

Une concertation avec les pouvoirs publics

Des discussions sont en cours avec le ministère de la Santé et les différentes parties prenantes pour : la reconnaissance de la PCU comme affection de longue durée (ALD), le lancement d’un programme de dépistage néonatal et la mise sur le marché des produits diététiques. La manifestation a été enfin mise à profit pour la signature de conventions de partenariat entre l’AMSEM et SOS PKU MAROC avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc.

Casablanca,

Dr MOUSSAYER Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM)

POUR EN SAVOIR PLUS : TROIS JOURNEES POUR LES ENFANTS DE LA PHENYLCETONURIE AU MAROC, Une enzyme défectueuse : la phénylalanine hydroxylase, Robert Guthrie : le père du test de dépistage, Journée internationale de la PCU, LE TEST DE DEPISTAGE EN FRANCE, Bibliographie, Grande galerie de photos

TROIS JOURNEES POUR LES ENFANTS DE LA PHENYLCETONURIE AU MAROC

Les 17 et 18 novembre 2023 s'est tenu à Marrakech la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU), coorganisée par 4 entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM).

Information et sensibilisation aux professionnels de santé comme aux malades et aux familles

Cet évènement a pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteinte à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. La PCU est une maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves, à la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par l’accumulation toxique d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers.

D’éminents spécialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d’Europe interviendront lors d’une 1ère journée scientifique. La 2^ème journée, le « PKU family camp », sera dédiée aux familles, patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience du régime. Une journée encadrée par des spécialistes qui offriront des consultations aux patients et un appui psychopédagogique à leurs familles.

UNE FREQUENCE TRES VARIABLE SELON LES PAYS

Le nombre de cas de la maladie diffère selon les pays et les zones géographiques, mais varie entre à 1 nouveau-né pour 25 000 et 1 pour 2 600. La maladie est plus répandue en Irlande, Islande et Turquie. Elle reste très rare par contre en Finlande et en Thaïlande. En France, la fréquence s'élève à 1/17 000 naissances

UNE ENZYME DÉFAILLANTE : LA PHÉNYLALANINE HYDROXYLASE

Une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH) est nécessaire pour traiter un acide aminé appelé phénylalanine (Phe), présent dans les aliments contenant des protéines. (Les protéines sont constituées d’environ 20 éléments constitutifs distincts appelés acides aminés). Les aliments riches en protéines comprennent les produits laitiers, la viande rouge, le poulet, le poisson, les œufs, les noix, les haricots et une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH) est nécessaire pour traiter un acide aminé appelé phénylalanine (Phe), présent dans les aliments contenant des protéines. (Les protéines sont constituées d’environ 20 éléments constitutifs distincts appelés acides aminés). Les aliments riches en protéines comprennent les produits laitiers, la viande rouge, le poulet, le poisson, les œufs, les noix, les haricots et les lentilles. Lorsque nous mangeons des protéines, elles sont décomposées en différents acides aminés et utilisées pour la croissance, le fonctionnement et la réparation de l'organisme. Étant donné que les personnes atteintes de PCU ne peuvent pas décomposer la phénylalanine de la manière habituelle, celle-ci s'accumule dans le sang et endommage le cerveau.

ROBERT GUTHRIE : le père du test de dépistage

Robert Guthrie est né le 28 juin 1916. Il a inventé la possibilité du dépistage néonatal. Ce test est également connu sous le nom de « test de Guthrie ». Le professeur Guthrie avait une nièce malade du PCU et souhaitait trouver un moyen de diagnostiquer les personnes nées avec une PCU à la naissance et de garantir que tous les bébés nés subissent un dépistage de la PCU. Il a inventé le test de piqûre au talon, également connu sous le nom de test de Guthrie, pour tous les nouveau-nés. Il a fait campagne sans relâche dans plusieurs pays pour faire adopter le dépistage néonatal et a ainsi sauvé des milliers de vies.

LE TEST DE DEPISTAGE EN FRANCE

Depuis janvier 2023, le dépistage néonatal a été élargi à sept nouvelles maladies. Six maladies étaient déjà recherchées lors de cet examen. Le test de Guthrie permet donc dorénavant de détecter treize maladies rares et graves : l'hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, la drépanocytose, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ou déficit en MCAD, l'homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie isovalérique, l'acidurie glutarique de type 1, Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à longue chaîne et le déficit primaire en carnitine

JOURNEE INTERNATIONALE DE LA PKU/ PCU

La Journée internationale de la PCU est une idée née de l'ESPKU (Société européenne pour la phénylcétonurie et les troubles connexes traités comme phénylcétonurie). Avec le soutien des délégués, la première journée PCU a eu lieu en 2013. La Journée PCU aura lieu le 28 juin.

BIBLIOGRAPHIE

Orphanet : : www.orphanet.fr

La Plateforme Maladies Rares : http://www.plateforme-maladiesrares.org/

ALLIANCE maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/

EURORDIS http://www.eurordis.org/

GALERIE DE PHOTOS

Dr Moussayer

Fillette de la phénylcétonurie

Enfant atteint de la PKU

la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU) . FATIHA ABDERAZZAK, mère d’une enfant PKU

LA CONFERENCE

DES ACTIVITES POUR LES ENFANTS

Des ateliers pour les familles de malades

Séance de henne pour les enfants

interview

Famille de malades

Les enfants s’amusent !

La conference continue

conférence

Kamal El Bissati organisateur de la manifestation et président de la conférence

INTERVENTION Dr MOUSSAYER

Famille

pour la signature de conventions de partenariat entre l’AMSEM et SOS PKU MAROC avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc.

Famille

conférence

FIN !

HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America)

American Moroccan Competencies Network

SOS PKU

Aselm

FIN