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La lactase est codée par un seul locus situé sur le chromosome 2. Cette enzyme s’exprime exclusivement au niveau des entérocytes de l’intestin grêle des mammifères et plus faiblement au niveau du côlon au cours du développement fœtal. Les jeunes mammifères, et notamment l’enfant, peuvent digérer le lactose du lait, mais cette capacité disparait après le sevrage chez la majorité de la population mondiale qui voit la transcription de son ADN codant pour la lactase diminuer[1]. La sélection naturelle a cependant conservé cette capacité chez les peuples d’éleveurs qui ont domestiqué des mammifères et consommé du lait il y a 5 à 10 000 années, des mutations génétiques ayant eu lieu à cette période sur le promoteur régulant la gène codant pour la lactase et se s’étant propagées favorablement dans certaines régions où la consommation de lait s’est répandue[2].

Ce déficit en lactase chez les adultes peut être associé à plusieurs pathologies :

• La plus fréquente est l’hypolactasie, qui touche près de 75 % de la population mondiale. Elle est définie par un déficit partiel en lactase d’origine génétique causé par la répression de la synthèse de lactase. Par contre, à l’âge adulte, l’hypolactasie doit être considérée comme un phénomène normal puisque c’est plutôt la persistance d’une forte activité lactasique qui est anormale. En effet, cette dernière est causée par 2 mutations autosomiques dominantes sur le promoteur qui lèvent la répression normale de la synthèse. Chez certaines personnes, l’hypolactasie peut entraîner une intolérance au lactose tandis que chez d’autres, elle n’entraînera aucun effet indésirable.
• L’alactasie congénitale est une pathologie définie par l’incapacité de l’organisme à synthétiser la lactase. Cette affection très rare est causée par un mécanisme autosomique récessif et elle entraînera une intolérance au lactose chez les individus qui en sont atteints.
• D’autres affections peuvent entraîner un déficit temporaire en lactase qui causera également une intolérance au lactose. En effet, toutes pathologies causant des lésions de la muqueuse intestinale, qu’elles soient profondes ou superficielles, peuvent causer un arrêt de synthèse de lactase. Les maladies inflammatoires de l’intestin et les gastro-entérites graves (surtout celles causées par l’action d’un rotavirus qui s’attaque directement à la muqueuse) peuvent donc causer un déficit temporaire en lactase qui sera rétabli lorsque les lésions seront guéries."
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